الرئيسية
بحث حول مرض البوال التخلفي
البوال التخلفي مرض نادر – بين ولادة من أصل 4.000 وولادة من بين 20.000 بحسب البلدان – لكنه الأكثر انتشاراً من بين الأمراض الأيضية الوراثية، ولكنه لن يعتبر بعد الآن وحيداً لأن لا علاج له. تجد حياة آلاف الأطفال والكبار كما ومعدلات الحياة نفسها مضطربة.
يستجيب الدواء الجديد الذي وضعه الفريق الألماني (ميرك سيرونو) – والمسوّق بإسم "كوفان" Kuvan – جزئياً على الإصابة التي وصفت للمرة الأولى في العام 1933. لغاية الآن، لم يكن بالمستطاع السيطرةعليها الا بحمية غذائية قاسية جداً تستثني كافة البروتينات الطبيعية واستبدالها بمنتجات مصنّعة غير قادرة على تجنّب بعض النواقص.
يجب إذاً شرب العديد من مغلفات البروتينات السائلة يومياً ذات الطعم الكريه بالإضافة إلى تناول معجنات خاصة خالية من البروتيين وبدائل اللحم ومشتقات الحليب والنشويات... على المدى الطويل، تظهر خطورة هذه الحمية. لا يمكن تجنب النواقص في التغذية ويتراجع مستوى الحياة إلى أدناه.
لا يمكن تجنّب هذا النظام. يؤدي البوال التخلفي غير المعالج إلى تخلّف عقلي. وإنّ النقص في "الفينيلالانين-إيدروكسيلاز"، وهي خميرة ضرورية لأيض الفينيلالانين، تبطئ النموّ الدماغي. إنما الفينيلالانين هي حمض أميني وعنصر أساسي للبروتينات. وأكثر من ذلك، إنها حمض أميني ضروري لا يستطيع الجسم العمل من دونه... لذا منذ العديد من العقود، يتمّ البحث عن البوال التخلفي عند الولادة بواسطة اختبار وضعه الأميركي (غوتري) في العام 1963.
حماسة جمعيات المرضى
للمرضى الذين يتجاوبون على العلاج الجديد، يكفي قرص واحد يومياً للتخلّص من هذه الأعباء. أو بالكاد. يسمح دواء Kuvan، المسموح في أوروبا منذ 3 أشهر والمستعمل في فرنسا مع "إذن مؤقت للاستخدام" منذ بادية العام 2008، وهو متوفر منذ ذلك الوقت ايضاً في الولايات المتحدة، للجسم بالتخلص من الفينيلالانين. "بالنسبة إلى بعض المرضى، إنه الطريق نحو تليين مهم في حميتهم الغذائية"، يشرح البروفسور (فريدريك ستريفز) من جامعة توبينغن في ألمانيا. "يمكن لهؤلاء المرضى المجبرين على تناول 200 ملغ إلى 300 ملغ كحد أقصى يومياً من الفينيلالانين، ابتلاع ما يقارب الغرام الواحد من دون أي مشكلة".
أمر وهمي؟ بعيداً من ذلك. "في 13 من عمرها، لم تكن (لورن) قد تذوّقت قشدة مثلّجة بعد" صرّحت والدتها (أندريا بريتوس) قائلة. إنما لم تحقق هذه الأميركية الشابة – فهي تسكن في لويزيانا – هذا الحلم المتواضع فقط، بل يمكنها أيضاً "تناول المعجنات العادية، كما يتناولها أهلها،عبر تجنّب وضع الصلصات في اللحم فقط".
يثير هذا التقدم حماسة جمعيات المرضى وبخاصة الجمعية الأوروبية ESPKU، التي تتفرّع عنها الجمعية الفرنسية التي تدعى Les Feux Follets التي تدعم المرضى وأهلهم. وبالطبع فإنّ عدد المرضى المعنيين قليل جداً. إذ لا يتعدى عدد المصابين بالبوال التخلفي 35.000 في أوروبا من بينهم 1.100 مصاب في فرنسا. لا يتجاوب جميعهم جيداً مع العلاج الجديد ولكنّهم معنيون بالأمر جميعهم. ورويداً رويداً سيخضعون لاختبار الاستجابة في أحد المراكز العشرة المنتشرة في فرنسا.
البوال التخلفي مرض نادر – بين ولادة من أصل 4.000 وولادة من بين 20.000 بحسب البلدان – لكنه الأكثر انتشاراً من بين الأمراض الأيضية الوراثية، ولكنه لن يعتبر بعد الآن وحيداً لأن لا علاج له. تجد حياة آلاف الأطفال والكبار كما ومعدلات الحياة نفسها مضطربة.
يستجيب الدواء الجديد الذي وضعه الفريق الألماني (ميرك سيرونو) – والمسوّق بإسم "كوفان" Kuvan – جزئياً على الإصابة التي وصفت للمرة الأولى في العام 1933. لغاية الآن، لم يكن بالمستطاع السيطرةعليها الا بحمية غذائية قاسية جداً تستثني كافة البروتينات الطبيعية واستبدالها بمنتجات مصنّعة غير قادرة على تجنّب بعض النواقص.
يجب إذاً شرب العديد من مغلفات البروتينات السائلة يومياً ذات الطعم الكريه بالإضافة إلى تناول معجنات خاصة خالية من البروتيين وبدائل اللحم ومشتقات الحليب والنشويات... على المدى الطويل، تظهر خطورة هذه الحمية. لا يمكن تجنب النواقص في التغذية ويتراجع مستوى الحياة إلى أدناه.
لا يمكن تجنّب هذا النظام. يؤدي البوال التخلفي غير المعالج إلى تخلّف عقلي. وإنّ النقص في "الفينيلالانين-إيدروكسيلاز"، وهي خميرة ضرورية لأيض الفينيلالانين، تبطئ النموّ الدماغي. إنما الفينيلالانين هي حمض أميني وعنصر أساسي للبروتينات. وأكثر من ذلك، إنها حمض أميني ضروري لا يستطيع الجسم العمل من دونه... لذا منذ العديد من العقود، يتمّ البحث عن البوال التخلفي عند الولادة بواسطة اختبار وضعه الأميركي (غوتري) في العام 1963.
حماسة جمعيات المرضى
للمرضى الذين يتجاوبون على العلاج الجديد، يكفي قرص واحد يومياً للتخلّص من هذه الأعباء. أو بالكاد. يسمح دواء Kuvan، المسموح في أوروبا منذ 3 أشهر والمستعمل في فرنسا مع "إذن مؤقت للاستخدام" منذ بادية العام 2008، وهو متوفر منذ ذلك الوقت ايضاً في الولايات المتحدة، للجسم بالتخلص من الفينيلالانين. "بالنسبة إلى بعض المرضى، إنه الطريق نحو تليين مهم في حميتهم الغذائية"، يشرح البروفسور (فريدريك ستريفز) من جامعة توبينغن في ألمانيا. "يمكن لهؤلاء المرضى المجبرين على تناول 200 ملغ إلى 300 ملغ كحد أقصى يومياً من الفينيلالانين، ابتلاع ما يقارب الغرام الواحد من دون أي مشكلة".
أمر وهمي؟ بعيداً من ذلك. "في 13 من عمرها، لم تكن (لورن) قد تذوّقت قشدة مثلّجة بعد" صرّحت والدتها (أندريا بريتوس) قائلة. إنما لم تحقق هذه الأميركية الشابة – فهي تسكن في لويزيانا – هذا الحلم المتواضع فقط، بل يمكنها أيضاً "تناول المعجنات العادية، كما يتناولها أهلها،عبر تجنّب وضع الصلصات في اللحم فقط".
يثير هذا التقدم حماسة جمعيات المرضى وبخاصة الجمعية الأوروبية ESPKU، التي تتفرّع عنها الجمعية الفرنسية التي تدعى Les Feux Follets التي تدعم المرضى وأهلهم. وبالطبع فإنّ عدد المرضى المعنيين قليل جداً. إذ لا يتعدى عدد المصابين بالبوال التخلفي 35.000 في أوروبا من بينهم 1.100 مصاب في فرنسا. لا يتجاوب جميعهم جيداً مع العلاج الجديد ولكنّهم معنيون بالأمر جميعهم. ورويداً رويداً سيخضعون لاختبار الاستجابة في أحد المراكز العشرة المنتشرة في فرنسا.
